日期：2026-06-08 13:33:37
2026年3月21日是第15个世界唐氏综合征日。唐氏综合征（Down Syndrome，DS），是一种严重的致残性出生缺陷疾病，导致智力缺陷等一系列问题。这种染色体疾病目前尚无治疗方法，给患儿家庭带来沉重的压力，因此，预防尤为重要。
我国出生缺陷防控体系强调三级预防，对于唐氏综合征，二级预防——产前筛查与产前诊断，是目前最有效的干预手段，早筛查、早诊断、早干预尤其重要。黑龙江省妇幼保健院（暨黑龙江省出生缺陷防治管理中心）呼吁全社会，所有的家庭，所有的孕妇都重视产前筛查，并在经批准的产前筛查和产前诊断机构进行相关筛查。
为了进一步促进出生缺陷预防，2024年9月1日起，黑龙江省将孕妇无创产前基因筛查纳入了免费的出生缺陷防治项目，这项惠民政策面向全省孕妇，在户籍所在辖区或居住地的指定采血机构，进行评估，符合条件即可进行免费筛查。截至目前我省已有约5.7万孕妇享受了这项惠民政策。
在这个温暖的春日，我们和每一位准妈妈、每一个家庭，聊聊唐氏综合征，用科学守护希望，用善意温暖生命。
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体异常出生缺陷。正常人的细胞中有 23 对染色体，而唐氏宝宝的第21号染色体多了一条。这会带来特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓，还可能合并先天性心脏病、消化道畸形等问题。目前该病无法根治，只能通过长期康复训练改善生活质量。
二、唐氏综合征发生的主要原因是什么？
95% 的唐氏综合征是随机发生的，是精子或卵子形成时染色体分离异常导致的偶然事件，所有夫妻都可能遇到，仅极少数与遗传有关。
三、唐氏综合征高危人群
以下人群属于高危人群，需要格外重视：35 岁及以上高龄孕妇；曾生育过染色体异常患儿；夫妻一方为染色体平衡易位携带者；超声提示胎儿异常；有反复流产、死胎死产史。但高危不等于必然发生，科学产检就能有效防控。
四、孕期唐氏综合征筛查与防控方案
预防唐氏综合征，全周期产前筛查与诊断是最关键、最有效的手段。
孕早期（11 周～13 周 + 6 天）可做 NT 检查联合血清学筛查，准确率达 85%–90%，能尽早预警风险。
孕中期（15 周～20 周 + 6 天）可选择传统唐筛或无创DNA产前检测（NIPT）。无创 DNA 仅抽取外周血，安全无创，对 21 - 三体检出率高达 98% 以上，错过早筛也能做。需要提醒的是，无创 DNA 属于筛查，并非最终诊断。
如果筛查提示高风险，或是属于高危人群，就需要做产前诊断来最终确诊，这是医学诊断的 “金标准”。常用的产前诊断方式有：孕早期的绒毛膜穿刺、孕中期的羊水穿刺，以及孕晚期的脐静脉穿刺，检测结果准确可靠，能给家庭最安心的答案。
五、筛查结果解读与后续处理
孕唐氏血清学筛查或无创DNA产前检测（NIPT）结果这样看：
低风险:提示胎儿患唐氏综合征概率低，但是仍要重视规律产检和超声筛查等；
临界风险:建议结合临床，咨询医生进一步评估风险；
高风险:并非确诊，需按医嘱尽快预约产前诊断（羊水穿刺等）明确结果。
超声异常:需到产前诊断机构请专业医生咨询，必要时需进一步行产前诊断。
六、3·21世界唐氏综合征日倡议
早筛查、早诊断、早安心，用科学守护孕育。让每一个宝宝健康降临，每一个家庭圆满幸福，每一个生命都被世界温柔以待。
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